绒毛膜癌可通过血清HCG检测、超声检查、病理活检、胸部CT及盆腔MRI等方式诊断。绒毛膜癌通常与妊娠滋养细胞疾病、基因突变、免疫功能异常、既往葡萄胎病史及雌激素水平异常等因素有关。
1、血清HCG检测：
绒毛膜癌患者血清中HCG水平显著升高，定量检测是诊断和监测疗效的核心指标。动态监测HCG变化可评估肿瘤活性，治疗后HCG未降至正常提示可能存在残留病灶或转移。
2、超声检查：
经阴道超声能清晰显示子宫肌层内不规则低回声团块，伴丰富血流信号。多普勒超声可见高速低阻血流频谱，与正常妊娠血流特征明显不同，有助于鉴别葡萄胎和绒毛膜癌。
3、病理活检：
诊断金标准需通过刮宫或手术获取组织标本，镜下可见细胞滋养细胞和合体滋养细胞异常增生，无绒毛结构。免疫组化检测HCG、HPL等标记物可明确肿瘤性质。
4、影像学检查：
胸部CT用于筛查肺转移灶，典型表现为多发棉絮状结节。盆腔MRI能精确评估子宫肌层浸润深度和宫旁侵犯范围，对分期和手术规划具有重要价值。
5、鉴别诊断：
需与葡萄胎、胎盘部位滋养细胞肿瘤等疾病区分。葡萄胎患者HCG水平通常低于绒毛膜癌，且超声可见典型"落雪征"。胎盘部位滋养细胞肿瘤生长较缓慢，HCG升高幅度较低。
确诊后需立即开始规范化疗，常用方案包括EMA-CO依托泊苷+甲氨蝶呤+放线菌素D/环磷酰胺+长春新碱。治疗期间每周监测HCG，配合低脂高蛋白饮食如鱼肉、鸡胸肉、豆腐，适度进行瑜伽、散步等低强度运动。出现头痛、咯血等症状需警惕脑肺转移，应及时复查增强CT或MRI。治疗后5年内需定期随访HCG及影像学检查，避免妊娠直至医生确认完全康复。
