2014年夏天，瓷娃娃罕见病关爱中心和新浪微博共同发起了中国区冰桶挑战赛，以渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）为代表的罕见病议题走入了公众视野，罕见病领域受到了前所未有的关注。从最早一批专家学者的呼吁，到罕见病保障慢慢纳入地方医保探索体系，再到罕见病诊疗体系的不断完善……这十年里，罕见病不断地被看见。但当我们面向未来，还有许多难题和挑战亟待着罕见病领域各方携手面对。
企业作为罕见病领域的重要力量，对于十年间的行业发展有着独特视角。在冰桶挑战十周年之际，我们见到了渤健亚太区的总裁丁伟波先生，将我们关心和感兴趣的话题与他一一探讨。
1. 以您的观察来看，在这十年间，罕见病诊疗方面发生了哪些重要变化？
丁伟波：
十年来，随着社会对于罕见病群体的不断关注，国家在促进罕见病诊疗方面推出了多项政策，极大改善了罕见病群体的诊疗现状。具体来讲，体现在以下三个方面：
首先，在审评审批层面上，国家出台了多项政策法规助力药物可及，不仅罕见病新药纳入优先审评审批，而且对于临床急需的境外已上市、境内未上市的罕见病药品也有特殊审批通道。以渐冻症为例，针对sod1基因型的患者，国际上已经有药物获得批准。在美国获批仅9个月后，中国的患者已经可以在海南乐成先行区瑞金医院开启治疗，虽然仅占全部渐冻症患者的2%，但他们有望成为首批被“温暖”被“解冻”的患者。
其次，在保障层面上，从2021年首个通过“灵魂砍价”谈判纳入国家医保的高价值罕见病药品出现，到现在已有超过80个罕见病药品进入医保。除了基本医保以外，国家也在建设多层次保障机制，通过各种渠道包括普惠险、商业保险等解决罕见病高额的自付部分，进一步降低患者的支付负担。有相当一部分的SMA（脊髓性肌萎缩症）患者因为国家政策的各方面推动，得以开启治疗，使得运动功能得以改善。
最后，在诊疗层面上，2019年，国家卫健委牵头组建了全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊机制。
我们也看到罕见病领域还有很多工作要做：比如罕见病的立法，不仅能为罕见病群体提供明确的法律保障，还能鼓励企业投入罕见病药物的研发；再比如近年来部分专家和人大代表提出的罕见病保障专项基金等等，都有望从根本上进一步解决支付障碍的问题。
2. 您认为“冰桶挑战”对公众认知和药物研发造成了什么影响？
丁伟波：
“冰桶挑战”极大地提高了公众对于罕见病的关注和认知、以及对于罕见病患者群体的关爱和支持。更多人因此了解到包括“渐冻症”在内的罕见病，参与慈善捐助的意愿也更加强烈。据了解，十年前的“冰桶挑战”，一个月的慈善捐款数额达到前一年同期的近十倍；另外，2014年的“冰桶挑战”在全球共筹得2.2亿美元的善款，在无形中促进了医药行业对罕见病药物研发的热情。
3. 目前90%的罕见病患者仍处于无药可医的现状，请问罕见病药物的研发有哪些难点？
丁伟波：
患者人数少、疾病类型多、发病机制复杂等诸多原因，造成了罕见病药物研发周期长、研发成本和风险高，相应的治疗费用也就相对较高。加上各地诊断和治疗水平层次不齐，所以当一款罕见病药物上市时，创新治疗方法也并没有惠及到预期数量的患者，这又挫伤了罕见病药物研发企业和研发人员的积极性。
也许只有激发企业研发的积极性，推动罕见病药物创新的可持续性，才能真正实现“健康中国，一个都不能少”。
4. 患者组织在药物全生命周期过程中起到了什么作用，具体表现在哪些方面？
丁伟波：
罕见病患者往往面临着巨大的心理压力、诊疗困境和信息需求，患者组织的存在对于他们来说具有极其重要的意义，是罕见病患者的精神家园、情感支柱。
在疾病认知方面，很多患者组织积极进行疾病教育，包括邀请专家对于患者用药和康复进行专业指导，这对树立良好治疗观念和依从性起到非常正向的作用。
在社会倡导方面，通过患者组织的宣传倡导，能够进一步推动政策优化、提高药物的可及性和可负担性。例如通过患者PRO（患者报告结局），反映患者生活质量、体验改善以及临床价值，为政策优化提供了数据支持。
在药物研发方面，患者组织可以通过对患者群体的深入洞察去推动更有针对性的研究。同时可以协助招募罕见病患者入组临床试验，并通过“患者反馈”优化并促进临床试验，更好的符合患者需求。
5. 那么，患者组织如何能够更好地与企业协作？
丁伟波：
企业要以患者为中心，患者组织就是企业非常重要的合作伙伴。例如，我们和病痛挑战基金会，有着非常广泛的合作，从疾病教育、患者赋能、到政策倡导等各个方面。
另外，为了更好地服务SMA群体，我们跟美儿SMA关爱中心也有一系列合作。尤其是医保之后，SMA群体的需求已经从患者对于治疗的需求，上升到社会人对于教育、就业、出行、婚恋等一系列需求。相应地，我们和美儿共同开展了针对SMA群体的《入学指南》、《出行指南》、《居家康复手册》等一系列指导，更好地帮助SMA群体融入社会。
企业跟患者组织的合作需要基于共同的目标和价值观。我期待，更多SMA患者能够得到救助，走出自我否定，走向积极人生，为社会贡献他们的智慧和力量。
6. 对于减轻罕见病患者的支付、诊疗压力这一点，您认为企业和社会各界应该如何做？
丁伟波：
罕见病药物因其研发成本高、患者人数少、价格相对高昂，基于多层次保障之后的自付部分，对于不少患者而言仍有较大的支付压力，社会各界需要共同努力，具体来说有两个切入点。
在支付方面，不少患者仍面临着较大的压力而无法开启治疗。如何基于地方经验，探索国家层面对于罕见病的专项基金，成为进一步推动可支付性、促进罕见病药物创新可持续发展的重要一环。
在诊疗上，各级医疗机构诊疗能力的提升、协作和转诊机制的优化、早期筛查机制的完善、个人自付费用的进一步降低、公众疾病认知的提升等各个方面都社会各界共同参与。
7. 能否跟我们分享一个您印象深刻的病友故事？以及感悟？
丁伟波：
在媒体报道中，我看到过不少印象深刻的病友故事。比如2023年“亚残运会“的围棋亚军海涛（首个登上“亚残运会“领奖台的SMA病友），他在医保之后开始药物注射治疗，身体机能得到改善，长时间训练和比赛后不再容易疲劳，下棋落子更有信心了。
他的故事给了我们很多积极的力量，不仅展现了SMA患者在国家政策、医疗保障和自身努力下，积极面对疾病，努力融入社会的精神，也反映了我国罕见病诊疗和保障的不断进步；更激励了相关企业在药品和治疗方案上不断创新的工作价值。
8. 如果用一句话总结“冰桶挑战”十年来我国罕见病事业的成果，您会怎么说？
丁伟波：
冰桶挑战，开启关爱，未来十年，更进一步。
9. 您希望未来十年罕见病医疗领域还会有哪些突破？
丁伟波：
“冰桶挑战”已经走过了十年，这十年间，以SMA为代表的罕见病群体从无药可治，到有药可保，ALS群体也有部分基因型患者即将迎来解冻的希望。在这一过程中，国家没有放弃每一个小群体。
未来十年，我们期待罕见病医疗领域的发展更进一步。我相信，在技术的不断发展和企业的共同努力下，在国家政策的鼓励和社会各界的支持下，会有更多创新治疗方案供罕见病患者群体使用。同时，也希望罕见病立法和专项基金都能够落地，真正实现“健康中国，一个都不能少“。
