唐氏综合征属于遗传性疾病，主要由染色体异常引起。

唐氏综合征的医学名称为21三体综合征，是由于第21号染色体多出一条导致的先天性遗传病。这种染色体异常可能源于生殖细胞减数分裂时的不分离现象，也可能与母亲高龄妊娠相关。典型患者具有特殊面容、智力障碍、肌张力低下等表现，部分合并先天性心脏病或消化道畸形。

1、遗传机制与分型：

标准型占95%，由生殖细胞分裂异常导致；易位型约占4%，多与父母染色体平衡易位有关；嵌合型症状较轻，因受精卵分裂异常造成。母亲年龄超过35岁时，胎儿患病风险显著上升，但多数患儿仍出生于年轻产妇。

2、诊断与干预措施：

产前筛查结合无创DNA检测可初步判断风险，羊水穿刺核型分析是确诊金标准。出生后通过体征检查、染色体检测确诊。早期干预包括康复训练改善运动功能，特殊教育提升认知能力，手术矫正合并畸形。药物仅用于对症治疗并发症。

孕期补充叶酸可降低染色体异常风险，但无法完全预防唐氏综合征。建议高风险孕妇接受遗传咨询，通过产前诊断评估胎儿状况。患儿家庭需建立科学养育观念，定期评估生长发育指标，注重培养生活自理能力。社会支持体系对改善患儿生存质量具有重要作用，适当运动训练有助于增强体质，均衡饮食可改善营养状况。