无创DNA产前检测是通过抽取孕妇外周血，分析胎儿游离DNA筛查染色体异常的技术。该技术主要用于检测21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征爱德华氏综合征和13-三体综合征帕陶氏综合征等常见染色体非整倍体疾病。
检测原理基于母体血液中存在约5%-10%的胎儿游离DNA片段。通过高通量测序技术比对染色体序列，计算目标染色体剂量差异，判断是否存在染色体拷贝数异常。检测准确率对21-三体综合征可达99%，18-三体综合征约97%，13-三体综合征约92%。
适用人群包括血清学筛查临界风险孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、孕20周以上错过血清学筛查时机者。高龄孕妇≥35岁可直接选择该检测替代传统唐筛。检测最佳孕周为12-22周，需结合超声确认胎儿存活及孕周。
检测局限性在于无法诊断结构异常、单基因病及微缺失/微重复综合征。检测高风险者需通过羊膜腔穿刺等介入性诊断技术确诊。特殊情况下可能出现假阴性或假阳性结果，如母体染色体异常、双胎妊娠一胎停育、孕妇近期接受过异体输血等情况可能干扰检测准确性。
临床操作需遵循知情同意原则，由产科医师综合评估后开展。检测报告应由专业遗传咨询师解读，结合超声等检查结果进行综合判断。该技术作为筛查手段，不能完全替代传统产前诊断方法。
