鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症目前尚无特效药物能彻底治愈该病，治疗主要以饮食控制、补充特定营养素及对症支持为主，严重时需进行肝移植。
1、限制蛋白
限制天然蛋白质摄入是管理鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基础措施。由于患者体内缺乏分解氨的关键酶，过量蛋白质代谢会产生有毒的氨，导致高氨血症。因此，需要在专业营养师指导下，严格计算并限制每日天然蛋白质的摄入量，优先选择生物价高且产氨少的优质蛋白来源，同时避免暴饮暴食和长时间空腹，以防体内蛋白质分解加速引起血氨升高。
2、特殊配方
使用不含氮的特殊医学用途配方粉是保证营养供给的关键。在限制天然蛋白质的同时，患者极易出现必需氨基酸缺乏和生长发育迟缓。通过食用专门设计的无氮或低氮氨基酸配方粉，可以在不增加氨负荷的前提下，提供身体生长和修复所需的必需氨基酸及能量，维持正氮平衡，预防营养不良，这是长期生存和质量保障的重要环节。
3、补充精氨
遵医嘱补充精氨酸有助于促进体内氨的排泄。对于部分类型的尿素循环障碍患者，补充精氨酸可以激活剩余的代谢途径或替代途径，帮助将体内的有毒氨转化为无毒物质排出体外。精氨酸作为一种条件性必需氨基酸，在此类疾病的治疗中具有特定的药理作用，但具体是否适用及用量需由医生根据患者的具体代谢类型和血氨水平决定。
4、降氨药物
急性期或慢性期可能需要使用苯丁酸钠等降氨药物辅助治疗。当饮食控制无法完全维持血氨在安全范围时，医生可能会开具苯丁酸钠、苯乙酸钠或卡谷氨酸等药物。这些药物通过与体内的甘氨酸或谷氨酰胺结合，形成易于从尿液中排出的化合物，从而绕过缺陷的酶环节，协助清除血液中堆积的氨，防止神经系统受损。
5、肝移植术
对于反复发作高氨血症或药物治疗无效的重症患者，肝移植是根治手段。肝脏是尿素循环发生的主要场所，移植健康的肝脏可以替换掉缺乏酶的肝脏组织，从根本上恢复尿素循环功能，使患者不再受高氨血症的威胁。虽然手术风险较高且需要终身服用抗排斥药物，但对于病情严重、生活质量极差的患者而言，这是目前唯一能实现临床治愈的方法。
患者日常须严格遵循低蛋白饮食方案，避免高蛋白食物如肉类、蛋类及豆类的过量摄入，并注意预防感染和发热，因为这些应激状态会加速蛋白质分解诱发危象。家属应密切观察患者精神状态，一旦出现呕吐、嗜睡或意识模糊等高氨血症征兆，须立即送往具备代谢病救治能力的医疗机构急诊处理，切勿自行用药延误时机，同时定期复查血氨及肝功能指标以调整治疗方案。
