软骨发育不全的胎儿可通过产前诊断、多学科评估、个体化干预等方式处理。该疾病可能由FGFR3基因突变、遗传因素、骨骼发育异常等原因引起。

1、产前诊断：通过超声检查可发现胎儿四肢短小、头围增大等特征，基因检测能确认FGFR3基因突变。早期诊断有助于家庭做出知情选择，必要时可考虑绒毛取样或羊水穿刺。

2、多学科评估：需联合产科、遗传科、儿科专家共同评估胎儿预后。重点评估颅颈交界处狭窄风险、呼吸系统发育情况，预测出生后是否需要紧急干预。

3、骨骼发育干预：出生后可通过生长激素治疗改善身高，骨科手术矫正脊柱侧弯或下肢畸形。常见术式包括椎弓根螺钉固定术、截骨矫形术。

4、功能康复训练：物理治疗可增强肌肉力量，改善运动功能。建议进行游泳、平衡训练等低冲击运动，避免高强度负重练习。

5、社会心理支持：建立患者互助组织，提供心理咨询服务。家长需接受疾病认知教育，了解患儿智力通常正常的特点。

日常护理需注意预防肥胖以减轻关节负担，补充维生素D促进钙吸收。定期监测听力视力，因中耳结构异常易导致传导性耳聋。建议选择软质鞋垫缓解行走不适，居家环境设置防滑措施。均衡饮食应包含高钙食物如乳制品、深绿色蔬菜，适度晒太阳帮助维生素D合成。