先天性白内障通常由遗传因素、孕期感染或代谢异常等原因引起。该疾病可通过手术治疗、光学矫正等方式改善视力功能。
遗传因素是先天性白内障的主要病因之一。常染色体显性遗传占多数,与晶状体蛋白编码基因突变相关,如CRYAA、CRYBB2等基因异常。这类患者往往伴有家族史,需进行基因检测明确诊断。对于遗传性白内障,超声乳化联合人工晶状体植入术是首选治疗方案。
孕期感染是重要的环境致病因素。妊娠早期感染风疹病毒可导致晶状体纤维发育异常,患儿除白内障外常合并耳聋、心脏病等畸形。弓形虫、单纯疱疹病毒等病原体感染同样可能干扰晶状体发育。预防重点在于孕前疫苗接种和孕期感染筛查。
代谢异常也会引发晶状体混浊。半乳糖血症患儿因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,代谢产物沉积导致白内障,需终身限制乳制品摄入。糖尿病母亲婴儿可能出现暂时性晶状体混浊,多数可自行吸收。
其他因素包括染色体异常如Down综合征、眼部发育异常如永存原始玻璃体增生症等。部分病例与早产儿视网膜病变或外伤相关。对于合并全身疾病的患儿,需多学科协作制定治疗方案。
先天性白内障应尽早就医干预。出生后6周内手术可最大限度促进视觉发育,术后需配合屈光矫正和视觉训练。定期眼科随访对预防弱视至关重要。