儿童肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要表现为肝脏损害和神经系统症状。该病主要由ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，引起铜在肝脏、大脑等器官蓄积。典型症状包括肝功能异常、角膜K-F环、肌张力障碍等。
1、遗传因素
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%患病概率。ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，使铜无法正常排泄而蓄积在组织中。基因检测可发现12号染色体上的致病突变位点，常见突变类型包括R778L、P992L等。
2、肝脏损害
铜沉积首先累及肝脏，患儿可能出现转氨酶升高、黄疸、腹水等表现。早期可表现为无症状性肝肿大，随病情进展可能发展为肝硬化。部分患儿以急性肝衰竭起病，伴有溶血性贫血和肾功能异常，这种情况需要紧急医疗干预。
3、神经系统症状
铜沉积于基底节区可导致锥体外系症状，常见表现为肢体震颤、肌张力障碍、构音障碍等。部分患儿出现精神行为异常，如情绪不稳、注意力不集中。神经系统症状通常在8-16岁出现，可能被误诊为多动症或精神疾病。
4、眼部特征
裂隙灯检查可见角膜周边金棕色Kayser-Fleischer环，这是铜沉积在角膜后弹力层的特征性表现。部分患儿伴有向日葵样白内障。K-F环在神经系统型患者中检出率超过95%，是诊断的重要依据之一。
5、其他系统受累
铜沉积可导致肾脏近端小管功能障碍，表现为氨基酸尿、磷酸盐尿。部分患儿出现骨质疏松、关节炎等骨骼病变。内分泌系统受累可能表现为甲状旁腺功能减退、生长发育迟缓等。
确诊后需终身低铜饮食并配合药物治疗。日常避免食用动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物，饮用水建议使用去离子水。药物治疗需在医生指导下使用青霉胺、锌制剂等驱铜药物，定期监测尿铜和血清铜蓝蛋白水平。建议每3-6个月复查肝功能、凝血功能及神经系统评估，早期规范治疗可显著改善预后。家长需密切观察患儿症状变化，出现呕吐、嗜睡等表现时需立即就医。
