PGD与PGS是两种不同的胚胎遗传学检测技术，主要区别在于检测目的与应用阶段。PGD针对特定遗传病进行诊断，PGS则筛查胚胎染色体非整倍体异常。
一、检测目的
PGD主要用于有明确家族遗传病史的夫妇，通过检测胚胎是否携带特定致病基因突变来避免遗传病传递。PGS则面向高龄孕妇、反复流产等群体，通过分析胚胎全部染色体数目异常来降低流产风险并提高试管婴儿成功率。
二、技术原理
PGD需根据家族遗传病类型定制探针或测序方案，例如针对地中海贫血、囊性纤维化等单基因病。PGS采用高通量测序技术对23对染色体进行整体筛查，可检测三体综合征等染色体数目异常。
三、适用人群
PGD适用于已知携带致病基因突变、曾生育遗传病患儿的夫妇。PGS更适用于女方年龄超过35岁、有多次胚胎停育史或既往生育染色体异常胎儿的患者。
四、检测时机
PGD通常在体外受精后第3天取胚胎单个卵裂球细胞，或第5天取囊胚滋养层细胞进行检测。PGS多选择囊胚期活检，因该阶段细胞样本量更充足，检测结果更可靠。
五、结果应用
PGD检测后仅能选择不携带致病基因的胚胎移植，但无法改善胚胎质量。PGS筛选出的染色体正常胚胎具有更高着床率，同时降低因染色体异常导致的妊娠失败风险。
两种技术均需结合体外受精流程操作，检测前需接受专业遗传咨询。PGD检测后建议进行产前诊断复核，PGS筛查后仍需常规产检监测胎儿发育。保持规律作息与均衡营养有助于提升胚胎质量，避免吸烟饮酒等不良习惯可降低胚胎异常风险。具体检测方案需由生殖医学专家根据个体情况制定。
