大田原综合征早期婴儿型癫痫性脑病主要表现为婴儿期难治性癫痫发作、严重发育迟滞和特征性脑电图异常，典型症状包括强直痉挛发作、精神运动发育停滞和脑电图暴发-抑制模式。
1、强直痉挛发作：
多在出生后3个月内出现，表现为突发全身肌肉强直收缩躯干前屈或后仰，持续数秒至数十秒，每日可发作数十次，常成簇出现。发作时可能伴随呼吸暂停、面色青紫，睡眠中更易发生，抗癫痫药物通常难以控制。
2、发育迟滞：
患儿出生后即出现明显发育落后，3个月时不能抬头，6个月不会翻身，9个月无法独坐。伴随严重认知功能障碍，多数无法获得语言能力，部分患儿存在视觉追踪障碍和吞咽困难，需长期康复训练支持。
3、脑电图异常：
清醒和睡眠期均可见特征性暴发-抑制波形，表现为高波幅棘慢波暴发持续1-3秒与近乎平坦的抑制期持续3-10秒交替出现。随年龄增长可能演变为高度失律或弥漫性慢波，但始终存在明显异常放电。
4、肌张力障碍：
多数患儿存在轴性肌张力低下伴四肢肌张力增高，表现为头颈控制差、躯干松软但四肢僵硬。部分发展为痉挛性四肢瘫或混合型脑瘫，可能伴随异常姿势如角弓反张和不自主运动。
5、共患病症状：
约30%患儿合并小头畸形，部分存在先天性脑结构异常如胼胝体发育不全。常继发喂养困难、反复呼吸道感染，严重者可出现胃食管反流和营养不良。少数伴有先天性心脏病或肾脏畸形。
对于疑似大田原综合征患儿，建议尽早在儿童神经科进行视频脑电图监测和基因检测如STXBP1、CDKL5等基因筛查。日常护理需注意保持呼吸道通畅，发作期避免窒息风险，喂养时采用稠厚食物防误吸。康复治疗应包含物理训练、吞咽功能锻炼和感官刺激，定期评估发育进度。家庭需学习癫痫发作急救措施，保持规律作息避免诱发因素，必要时使用防摔伤头盔。营养支持建议高热量易消化饮食，补充维生素D和钙剂预防骨折。
