睾丸活检无生精细胞通常提示非梗阻性无精症,可能由先天性发育异常、内分泌紊乱、染色体异常或睾丸损伤等因素引起。治疗需根据具体病因采取个体化方案,包括激素替代治疗、显微取精术或辅助生殖技术等。
先天性发育异常是常见原因之一,如克氏综合征47,XXY或隐睾症未及时治疗。这类患者睾丸组织可能存在生精小管发育不良,临床常伴随睾酮水平低下、第二性征发育迟缓。治疗需结合内分泌评估,部分患者可通过促性腺激素治疗改善生精功能。
内分泌紊乱主要涉及下丘脑-垂体-性腺轴异常,如低促性腺激素性性腺功能减退。典型表现为FSH、LH水平低下,睾丸体积偏小但结构正常。这类情况可采用人绒毛膜促性腺激素联合尿促性素治疗,约40%患者能恢复生精功能。
染色体异常约占无精症患者的15%,除克氏综合征外还包括Y染色体微缺失如AZFa、AZFb区缺失。这类患者睾丸穿刺获取精子的概率极低,建议进行遗传学咨询。若配偶同意可采用供精人工授精,或选择领养等替代方案。
睾丸损伤包括腮腺炎性睾丸炎、放射线暴露或精索静脉曲张等。病史采集需重点关注青春期后高热史、阴囊外伤史等。对于精索静脉曲张患者,显微镜下精索静脉结扎术可能改善睾丸微环境,术后约30%患者精液中可出现精子。
显微取精术micro-TESE是终末期无精症的主要解决方案,通过显微镜放大20倍寻找局灶性生精区域。手术成功率与睾丸体积呈正相关,约50%非梗阻性无精症患者可通过该技术获取精子用于ICSI卵胞浆内单精子注射。术后需监测血肿、感染等并发症。
辅助生殖技术是最终选择,获取的精子需通过冷冻保存。对于完全无法获取精子的夫妇,建议考虑供精或领养。所有治疗方案实施前需进行遗传咨询和充分知情同意,特别是涉及染色体异常的情况。