胎儿肾囊肿需通过超声检查确诊，其他辅助检查包括核磁共振、羊水穿刺、染色体分析及肾功能评估。
1、超声检查：
超声是诊断胎儿肾囊肿的首选方法，可清晰显示囊肿大小、位置及肾脏结构异常。孕18-22周系统超声筛查时能发现多数肾囊肿，动态随访可观察囊肿变化。高频超声能区分单纯性囊肿与多囊肾，准确率达90%以上。
2、核磁共振：
当超声结果不明确时，胎儿核磁共振能提供更精细的解剖图像。该检查无辐射风险，对评估复杂囊肿、双侧肾脏受累及合并其他畸形具有优势。尤其适用于孕晚期超声受限的孕妇，可鉴别梗阻性囊肿与遗传性多囊肾。
3、羊水穿刺：
针对疑似遗传性肾囊肿的胎儿，需进行羊水染色体核型分析及基因检测。通过获取胎儿脱落细胞，可诊断常染色体隐性多囊肾相关的PKHD1基因突变，或常染色体显性多囊肾的PKD1/PKD2基因变异。
4、染色体分析：
合并其他畸形的肾囊肿胎儿建议行染色体微阵列分析，可检出18三体综合征等染色体异常。该检查能识别传统核型分析难以发现的微缺失/微重复，对评估胎儿预后及再发风险有重要意义。
5、肾功能评估：
通过检测母血中β2微球蛋白、胱抑素C等胎儿肾功能标志物，结合超声观测膀胱充盈情况、羊水量变化，间接评估胎儿肾脏排泄功能。严重双侧肾囊肿可能导致羊水过少及肺发育不良。
发现胎儿肾囊肿后，孕妇应增加优质蛋白摄入如鱼肉、豆制品，每日饮水1500-2000毫升。避免剧烈运动但需保持每日30分钟散步，定期监测血压和尿蛋白。建议每2-4周复查超声观察囊肿进展，咨询遗传科和儿科医生制定产后随访计划，多数单纯性肾囊肿胎儿出生后肾功能正常。
