胎儿畸形可通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛活检等方式发现，检查时间从孕早期持续至孕晚期。
1、孕早期筛查：
妊娠11-13周可通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标PAPP-A和β-hCG进行早期唐氏综合征风险评估。此时可检出部分严重结构异常如无脑儿、腹壁缺损等。
2、中期系统超声：
妊娠20-24周进行大排畸超声检查，能清晰观察胎儿面部、心脏、脊柱、四肢等结构。该阶段可诊断90%以上的重大畸形，包括先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等典型结构异常。
3、无创DNA技术：
妊娠12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，能筛查21/18/13三体综合征等染色体异常，准确率达99%。该方法适用于高龄孕妇等高风险人群，但无法替代诊断性检查。
4、侵入性诊断：
绒毛取样术适用于妊娠10-13周，羊膜穿刺术适用于16-22周，可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析。这两种方法能确诊染色体疾病如唐氏综合征，但存在0.5-1%流产风险。
5、孕晚期评估：
妊娠28-32周通过生长超声监测胎儿发育状况，可发现迟发性畸形如脑积水、肾脏异常等。对于疑似病例需结合MRI等影像学检查进一步评估。
建议孕妇定期进行产前检查，孕早期注意补充叶酸，孕中期保持适度运动如孕妇瑜伽，孕晚期避免长时间仰卧。发现异常需及时咨询产科根据畸形类型和严重程度制定个体化处理方案。均衡摄入蛋白质、铁、钙等营养素，控制血糖血压在正常范围，避免接触辐射和致畸物质。
