胎儿染色体畸形可能由母亲高龄、辐射暴露、化学物质接触、遗传因素、病毒感染等原因引起，可通过产前筛查、基因检测、药物治疗、手术矫正、辅助生殖技术等方式干预。
女性35岁后卵子质量下降，减数分裂时染色体不分离风险增加。高龄孕妇需通过孕早期血清学筛查、无创DNA检测评估风险，必要时进行羊水穿刺确诊。地中海饮食、补充叶酸可降低部分风险。
电离辐射如X射线会直接损伤DNA双链结构，孕早期接触放射线可能导致染色体断裂重组。备孕及孕期应避免非必要医疗辐射，接触辐射后需加强产前超声监测，必要时采用抗氧化剂如维生素E辅助修复。
苯、甲醛等有机溶剂通过干扰纺锤体形成诱发非整倍体。孕妇需避免接触装修材料、农药等污染物，职业暴露人群应调离岗位，孕前3个月开始补充锌制剂有助于维持染色体稳定性。
平衡易位携带者可能将异常染色体传给胎儿，罗伯逊易位导致21三体风险增高。有家族史者需进行夫妻双方核型分析，通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎，妊娠后需联合NT超声与绒毛活检动态监测。
风疹病毒、巨细胞病毒可能干扰胚胎细胞有丝分裂。孕前接种MMR疫苗可预防感染，已感染者需进行TORCH筛查，干扰素治疗可抑制病毒复制，中孕期需通过胎儿心脏超声排除结构性畸形。
备孕期间每日补充400μg叶酸持续3个月，多摄入深绿色蔬菜与动物肝脏；避免久坐不动，每周进行150分钟中等强度有氧运动；建立规律作息，保证7-8小时睡眠；远离烟草酒精，减少化妆品使用；保持BMI在18.5-23.9之间，孕前控制慢性疾病。发现异常需及时进行遗传咨询，结合介入性产前诊断与全基因组测序技术明确病因。
