着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤对紫外线极度敏感，易引发皮肤癌变。该病由DNA修复机制缺陷导致，患者暴露于阳光后会出现皮肤干燥、色素沉着、萎缩等症状，严重时可累及眼睛和神经系统。
着色性干皮病的病因与XP基因突变有关，这些基因负责编码DNA损伤修复蛋白。当基因缺陷导致修复功能丧失时，紫外线引发的DNA损伤无法被及时修正，细胞异常增殖可能发展为皮肤肿瘤。典型症状包括婴幼儿期出现的严重晒伤反应、面部雀斑样色素沉着、皮肤干燥角化，后期可能出现基底细胞癌、鳞状细胞癌或黑色素瘤。
患者需采取严格的光防护措施，包括避免日间户外活动、穿戴防紫外线衣物、使用高倍数防晒霜。定期皮肤检查有助于早期发现癌变病灶，必要时可通过手术切除或冷冻治疗处理皮肤肿瘤。部分病例可能需使用维A酸类药物延缓癌变进程。
神经系统并发症如听力下降、智力障碍或共济失调多见于XP亚型患者，需神经科协同管理。基因检测可明确分型指导预后，产前诊断有助于高风险家庭预防患儿出生。该病目前无法根治，但通过终身避光管理可显著延缓病情进展。
