视网膜色素变性可能由基因突变、光感受器细胞退化、视网膜代谢异常、氧化应激损伤、免疫炎症反应等原因引起。
超过60种基因突变与该病相关，常见如RHO、RPGR基因缺陷导致视杆细胞功能丧失。遗传模式包括常染色体显性/隐性及X连锁遗传，近亲婚配家族需警惕基因检测。
功能主治：1.维生素E是高效抗氧化剂，可使细胞膜免受自由基的伤害，起到保护血管、心脏、乳房、眼睛、皮肤及腺体等器官的作用，可以预防多种慢性疾病，如乳腺癌、心血管疾病、直肠癌等
2.促进蛋白质更新合成，可促进伤口愈合
3.与生殖功能和精子生成有关，可预防流产、不孕症、保养卵巢
4.改善免疫功能，延缓衰老
5.保护红细胞膜，预防溶血性贫血
6.美白祛斑、美发护发、防晒护肤
用法用量：口服。成人，一次1粒，一日2-3次。
视网膜色素上皮细胞吞噬功能异常，未消化的光感受器外节盘膜堆积形成脂褐质。进行性视杆细胞凋亡引发夜盲，随病程进展累及视锥细胞致视野缩窄。
视网膜中维生素A醛循环障碍影响视紫红质再生，全反式视黄酯堆积引发细胞毒性。金属离子代谢异常如锌缺乏会加速光感受器变性进程。
长期蓝光暴露产生过量自由基，超过视网膜抗氧化能力。谷胱甘肽过氧化物酶活性下降导致脂质过氧化，加速感光细胞线粒体DNA损伤。
补体系统异常激活引发慢性炎症，小胶质细胞过度活化分泌TNF-α等细胞因子。自身抗体攻击视网膜色素上皮，与脉络膜血管异常共同形成恶性循环。
日常需佩戴防蓝光眼镜减少光损伤，每周摄入深海鱼、蛋黄等富含ω-3脂肪酸食物，适度进行瑜伽等低强度运动改善眼部微循环。基因治疗临床试验中采用腺相关病毒载体递送正常基因，视网膜假体植入可改善晚期患者光感，定期眼科OCT检查监测视网膜厚度变化。
