胎儿多囊肾可通过超声检查、磁共振成像、羊水穿刺、基因检测、尿液分析等方式确诊。胎儿多囊肾通常由基因突变、肾脏发育异常、母体代谢疾病、药物影响、家族遗传史等原因引起。

超声检查是诊断胎儿多囊肾的首选方法，通过高频声波成像观察胎儿肾脏结构。典型表现为肾脏增大、皮质回声增强、囊肿形成。孕18-24周是筛查关键期，严重病例可观察到羊水过少或膀胱不充盈。

磁共振成像能提供更高分辨率的胎儿肾脏三维图像，适用于超声诊断不明确的病例。该检查无辐射风险，可清晰显示囊肿分布范围及是否合并其他器官畸形，对评估预后有重要价值。

羊水穿刺通过获取羊水细胞进行染色体核型分析和基因检测。针对常染色体隐性多囊肾可检测PKHD1基因突变，阳性结果需结合影像学特征确诊。该检查存在0.5%-1%流产风险，需严格评估适应症。

基因检测适用于有家族遗传史的高危孕妇，可采集父母外周血或绒毛样本。常染色体显性多囊肾需检测PKD1/PKD2基因，隐性型需筛查PKHD1基因。阳性结果需结合影像学检查综合判断。

孕晚期可通过胎儿尿液生化指标辅助诊断，采集方法包括膀胱穿刺或羊水检测。典型异常包括β2微球蛋白升高、钠离子浓度增高，这些改变提示胎儿肾功能已受损。

确诊胎儿多囊肾后需定期监测胎儿生长发育，每4周复查超声评估肾脏进展。孕妇应保持每日2000ml饮水量，限制钠盐摄入至3g/日，补充维生素B族和优质蛋白。建议进行遗传咨询评估再发风险，严重病例需多学科团队制定围产期管理方案。产后新生儿需完善肾功能检查，必要时转诊儿童肾内科随访。