无脑儿主要由神经管发育异常引起，常见原因包括叶酸缺乏、遗传因素、环境毒素暴露、妊娠期糖尿病和病毒感染。
1、叶酸缺乏：
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
妊娠早期叶酸摄入不足是明确的高危因素。叶酸参与DNA合成和甲基化反应，缺乏会导致神经管闭合障碍。孕前3个月至孕早期每日补充400-800μg叶酸可降低60%-70%发病率。绿叶蔬菜、动物肝脏和豆类富含天然叶酸。
2、遗传因素：
约5%-10%病例与基因突变相关，如MTHFR基因多态性影响叶酸代谢。有神经管缺陷家族史的孕妇复发风险达3%-5%。部分染色体异常如18三体综合征也可能合并无脑畸形。
3、环境毒素：
妊娠4周前接触致畸物质可干扰神经管发育。高温环境如发热或桑拿、有机溶剂苯系物、抗癫痫药物丙戊酸钠等均被证实具有神经毒性。孕期应避免接触农药、重金属等污染物。
4、妊娠糖尿病：
母体高血糖环境可能通过氧化应激损伤胚胎神经上皮细胞。血糖控制不佳的糖尿病患者后代神经管缺陷风险增加3-4倍。孕前血糖管理及早期糖耐量筛查至关重要。
5、病毒感染：
风疹病毒、巨细胞病毒等TORCH感染可能破坏神经板分化过程。病毒直接侵袭或引发的母体高热均可导致神经管闭合失败。孕前疫苗接种和孕期感染防控能有效降低风险。
预防无脑儿需多维度干预：计划怀孕前3个月开始补充叶酸制剂，避免接触放射线和化学毒物，控制慢性基础疾病，定期进行产前超声筛查。妊娠15-20周检测母血甲胎蛋白联合超声检查能早期发现异常。已生育无脑儿的夫妇应接受遗传咨询，再次妊娠时需加强孕早期监测。保持均衡饮食，适量摄入富含胆碱的鸡蛋、深海鱼等食物，有助于胎儿神经系统发育。
