蒙德综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种类型，由特定酶缺陷导致糖脂代谢异常。患者体内缺乏β-半乳糖苷酶，造成神经节苷脂在神经系统中异常蓄积，进而引发多系统损害。
蒙德综合征的典型表现可分为三个阶段。早期患儿在出生后3-6个月出现喂养困难、肌张力低下和发育迟缓，部分伴有特殊面容如额头突出、鼻梁低平。进展期表现为进行性神经系统退化，出现惊厥、眼球震颤、肝脾肿大，运动功能逐渐丧失。终末期多因呼吸道感染或器官衰竭导致死亡，多数患儿生存期不超过3岁。
该病确诊需结合临床表现、酶活性检测和基因分析。尿液中神经节苷脂代谢产物检测可作为筛查手段，外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中β-半乳糖苷酶活性测定是诊断金标准。基因检测可发现GLB1基因突变，有助于产前诊断和遗传咨询。
目前治疗以对症支持为主。酶替代疗法可部分改善症状，但无法透过血脑屏障影响神经系统病变。造血干细胞移植对部分早期病例可能延缓病程，骨髓移植和基因治疗尚处于研究阶段。营养支持、抗惊厥药物和呼吸道管理是重要的辅助治疗手段。
新生儿筛查是早期发现的关键。有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断，通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿酶活性。该病为常染色体隐性遗传，夫妻双方均为携带者时，后代患病风险为25%。
