18三体综合征是一种染色体异常疾病，由胎儿第18号染色体多出一条三体引起。该病会导致多系统发育畸形，新生儿存活率低，多数在出生后一年内夭折。
18三体综合征主要与母亲高龄妊娠、生殖细胞减数分裂错误等因素有关。典型临床表现包括生长迟缓、小头畸形、耳位低垂、手指重叠握拳、先天性心脏病等。部分患儿可能伴有唇腭裂、肾脏畸形或消化道闭锁等并发症。
产前筛查是早期发现的关键手段。孕妇可通过血清学筛查如唐氏筛查结合超声检查初步评估风险，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析。无创产前基因检测对高风险孕妇也有一定筛查价值。
目前医学上无法治愈18三体综合征，临床以对症支持治疗为主。对于存活患儿，需多学科协作管理：心脏外科可矫正简单先心病，康复科帮助改善运动功能，营养科指导喂养方案。部分患儿可能需要胃造瘘解决喂养困难。
该病属于偶发性染色体异常，再次妊娠复发风险约1%。建议高龄孕妇或有异常妊娠史者接受专业遗传咨询，孕期严格进行产前诊断。新生儿出生后应全面评估脏器功能，制定个体化护理方案。
