NT2.4mm的胎儿颈项透明层厚度属于临界高风险范畴，需结合超声质量、孕周及母体因素综合评估。风险程度可通过早期筛查整合、无创DNA检测、超声动态监测、遗传咨询、侵入性产前诊断等方式进一步明确。该数值异常可能与染色体异常、胎儿结构畸形、母体代谢疾病、感染因素、遗传综合征等因素有关。

1、筛查整合：NT测量需联合孕早期血清学筛查PAPP-A、β-hCG，计算复合风险值。单一NT值敏感性约70%，联合筛查可提升至90%。建议11-13周+6天完成检测，误差超过3天需重新计算风险。

2、无创DNA检测：针对21/18/13三体筛查准确率达99%，但无法覆盖结构畸形。适用孕周12-22周，检测失败率低于5%。需注意检测范围外的微缺失微重复综合征风险仍存在。

3、超声监测：18-22周需进行系统超声排查心脏畸形、骨骼发育异常等。重点观察鼻骨、静脉导管血流、三尖瓣反流等软指标。间隔2-4周复查可发现迟发型异常，如膈疝或脑室扩张。

4、遗传咨询：明确家族遗传病史及近亲婚配情况。常染色体隐性遗传病携带者筛查建议扩展至脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等。父母染色体平衡易位可能导致NT增厚但胎儿核型正常。

5、侵入性诊断：绒毛取样术适用于11-14周，流产风险约1%。羊膜腔穿刺术最佳孕周16-22周，可同步进行染色体微阵列分析。需告知0.1-0.3%的流产风险及细胞培养失败可能性。

孕产妇应保持每日400μg叶酸补充，避免高温环境及电离辐射。每周3次30分钟中等强度运动如游泳、孕妇瑜伽有助于改善胎盘血流。饮食增加深海鱼类摄入保证DHA供给，控制血糖波动在空腹＜5.3mmol/L、餐后2小时＜6.7mmol/L。建立产前检查档案，记录血压、宫高、胎动等参数变化，出现阴道流血或腹痛加剧需立即就诊。心理支持方面可通过正念减压训练降低焦虑水平，建议每周参加孕妇学校交流2次。