唐氏筛查高风险需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，确诊后可通过遗传咨询、产前干预、终止妊娠等方式处理。高风险可能由胎儿染色体异常、母体年龄因素、胎盘功能异常、检测假阳性、家族遗传史等原因引起。
1、确诊检查：
羊水穿刺是诊断金标准，通过抽取羊水分析胎儿染色体核型，准确率超过99%。无创DNA检测通过母体血液中胎儿游离DNA进行筛查，对21三体的检出率达95%以上。两种检测需在医生指导下选择。
2、遗传咨询：
由临床遗传学专家评估胎儿异常风险，解释检测结果及预后。咨询内容包括疾病临床表现、生长发育预期、家庭再发风险等，帮助家庭做出知情选择。
3、产前干预：
确诊后若选择继续妊娠，需加强产前监测。包括胎儿超声心动图排查先心病，每月生长超声评估发育状况，孕晚期胎心监护预防宫内窘迫。必要时多学科团队参与管理。
4、终止妊娠：
根据我国产前诊断技术管理办法，妊娠24周前确诊严重染色体异常可医学终止。需提供染色体检测报告，由两名副主任医师确认，在具备资质的医疗机构实施。
5、后续计划：
再次妊娠前建议夫妻双方进行染色体检查，评估再发风险。可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常胚胎移植。自然受孕后需直接进行产前诊断而非筛查。
确诊唐氏综合征后，新生儿期需筛查先天性心脏病和甲状腺功能减退。婴幼儿期应定期评估听力视力，早期开展运动语言康复训练。学龄期可参与特殊教育计划，培养生活自理能力。家庭需建立支持系统，家长可加入患者互助组织获取护理经验。日常注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入，定期进行生长发育评估。
