石女在医学上称为先天性无阴道综合征，主要表现为原发性闭经和第二性征发育正常但无月经来潮。该病症通常伴随子宫发育异常或缺失，部分患者可能合并泌尿系统或骨骼系统畸形。
先天性无阴道综合征的临床表现主要有三类典型特征。生殖系统异常是最核心的表现，患者外阴发育正常但阴道缺如或仅呈浅凹状，妇科检查可见处女膜闭锁或阴道盲端。约90%患者存在子宫发育不良，可能表现为始基子宫或残角子宫。
内分泌功能通常不受影响，患者乳房发育、阴毛分布等第二性征与同龄女性一致，卵巢功能正常且激素水平在标准范围内。这导致患者青春期后出现周期性下腹痛，因子宫内膜积血无法排出所致，疼痛程度与宫腔积血量相关。
约30%-40%患者合并其他系统畸形。泌尿系统异常最常见，包括单侧肾缺如、马蹄肾或输尿管异位；骨骼系统可能伴随脊柱侧弯、肋骨畸形；少数病例报告存在听力障碍或心血管异常。这些伴随症状的严重程度直接影响整体治疗方案的选择。
对于出现周期性腹痛或婚后发现性交困难的女性，建议尽早就诊妇科进行超声检查和染色体核型分析。现代医学可通过阴道成形术重建生殖道，术后配合模具扩张可达到理想功能效果。合并严重畸形者需多学科协作制定个体化治疗计划。
