先天性巨脑回畸形可通过康复训练、抗癫痫药物、脑室分流术、迷走神经刺激术、胼胝体切开术等方式治疗。该疾病可能与基因突变、宫内感染、代谢异常、脑发育异常、围产期缺氧等因素有关，通常表现为智力障碍、癫痫发作、肌张力异常、语言发育迟缓、运动功能障碍等症状。
针对运动功能障碍和语言发育迟缓，需进行系统性康复干预。物理治疗包括关节活动度训练、平衡协调练习、步态矫正；作业治疗侧重日常生活能力培养，如穿衣进食训练；言语治疗采用发音矫正、交流板辅助等方法。早期干预可最大限度改善神经功能代偿。
控制癫痫发作是治疗核心环节，常用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪等药物。药物选择需根据发作类型调整，全面性强直阵挛发作首选丙戊酸钠，局灶性发作可选用奥卡西平。约60%患者需两种以上药物联合控制，治疗期间需定期监测血药浓度和脑电图。
合并脑积水时需行脑室腹腔分流术，通过植入分流管调节脑脊液压力。手术可缓解颅内高压引起的头痛呕吐症状，预防脑组织进一步损伤。术后需定期随访分流管功能，警惕感染、堵塞等并发症，必要时需进行分流管调整或更换手术。
适用于药物难治性癫痫患者，通过植入胸部脉冲发生器刺激左侧迷走神经。该疗法可使40%患者发作频率降低50%以上，术后需定期调整刺激参数。常见副作用包括声音嘶哑、咳嗽，多数随时间缓解。
对于频繁跌倒发作的难治性癫痫，可考虑胼胝体前部切开术。手术阻断双侧大脑半球异常放电传导，能有效控制跌倒发作但可能遗留分离综合征。术后需配合康复训练促进神经功能重组，部分患者仍需辅助抗癫痫药物治疗。
日常护理需注重营养支持，采用高蛋白高纤维饮食如鱼肉蛋奶、燕麦糙米；避免剧烈运动但可进行游泳、平衡球等低风险活动；定期评估发育里程碑，建立结构化生活作息；预防坠床呛咳等意外，癫痫发作时保持侧卧位；每3-6个月复查头颅影像和神经功能评估。
