特纳综合征的病因主要是X染色体缺失或结构异常。特纳综合征可能由染色体不分离、嵌合体、X染色体短臂或长臂缺失、等臂X染色体、环状X染色体等因素引起。
1、染色体不分离
染色体不分离是特纳综合征最常见的病因，指在减数分裂过程中X染色体未能正常分离，导致卵子或精子缺少一条X染色体。受精后形成的胚胎仅含有一条X染色体，表现为45X核型。这种情况多源于母源X染色体减数分裂错误，可能与母体年龄增长有关。患者通常表现为身材矮小、卵巢发育不全等典型特征。
2、嵌合体
嵌合体指个体存在两种或以上不同核型的细胞系，如45X/46XX或45X/47XXX等组合形式。这种部分细胞染色体正常的现象可能减轻临床症状，部分患者可能保留卵巢功能并出现自发青春期发育。
3、X染色体短臂缺失
Xp22或Xp11等短臂区域缺失会导致特纳综合征典型表型。该区域包含SHOX基因，其缺失直接影响骨骼发育，导致特征性的身材矮小、肘外翻等症状。短臂缺失可能保留部分卵巢功能，但多数患者仍存在性腺发育不良。
4、等臂X染色体
等臂X染色体指X染色体两臂为相同遗传物质的结构异常，常见形式为46XiXq。长臂等臂染色体导致短臂基因缺失，引发典型特纳综合征表现。这类患者常伴有更严重的先天性心脏病风险，如主动脉缩窄等心血管畸形发生率较高。
5、环状X染色体
环状X染色体是X染色体两端断裂后首尾连接形成的环状结构，常伴随遗传物质丢失。这种结构不稳定易导致细胞分裂时染色体进一步缺失，形成45X细胞系。患者临床表现异质性较大，可能同时出现典型特纳特征和智力发育迟缓等非典型症状。
特纳综合征患者需定期进行心血管、内分泌及听力等方面检查，建议通过生长激素治疗改善身高，雌激素替代治疗促进第二性征发育。日常应注意预防骨质疏松，保持均衡饮食并适当补充钙质与维生素D，避免剧烈运动以防心血管并发症。心理支持与社交能力培养对改善生活质量尤为重要，建议家长与学校共同关注患者的心理健康发展。
