胎儿肠闭锁可通过孕中期超声筛查、孕晚期超声复查、羊水穿刺基因检测、胎儿MRI检查、出生后X线造影等方式诊断。该畸形通常由胚胎发育异常、肠系膜血管缺血、染色体异常、宫内感染、机械性梗阻等原因引起。

1、孕中期筛查：孕18-24周系统超声检查是发现肠闭锁的关键窗口期，此时肠管扩张、羊水过多等间接征象逐渐显现。重点观察胎儿腹部"双泡征"或"三泡征"，肠管直径超过7mm需警惕。建议每4周复查超声跟踪进展。

2、孕晚期确诊：孕32周后超声诊断准确率提升至85%，可直接观察到闭锁近端肠管显著扩张伴蠕动异常。需鉴别先天性巨结肠、胎粪性腹膜炎等疾病，通过三维超声评估肠管连续性中断位置，为出生后手术方案提供依据。

3、基因检测：合并羊水过多时建议行羊水穿刺，排除21三体、18三体等染色体异常。肠闭锁胎儿中约30%存在染色体缺陷，检测结果影响继续妊娠决策。同时检测巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染指标。

4、影像学补充：对于超声诊断困难病例，孕28周后可采用胎儿MRI评估。T2加权像能清晰显示高位空肠闭锁的"瀑布征"，低位闭锁可见结肠细小征象。MRI有助于判断是否合并肠旋转不良等复杂畸形。

5、产后验证：新生儿出现呕吐胆汁、腹胀等症状时，需紧急行腹部立位X线检查。造影剂灌肠可明确闭锁部位，十二指肠闭锁可见"双泡征"，回肠闭锁显示远端肠管气体缺失。确诊后需在24小时内完成肠吻合手术。

孕期发现肠管异常需监测羊水指数，控制淀粉类饮食预防羊水过多。孕晚期采取左侧卧位改善胎盘灌注，每周胎心监护评估胎儿状况。新生儿出生后禁食并留置胃管减压，术后逐步过渡到深度水解奶粉喂养，定期评估肠管吻合口生长情况。