胎儿膀胱前后径超过7毫米可诊断为巨膀胱。这一诊断标准基于孕中期超声测量，需结合孕周综合评估。
巨膀胱可分为梗阻性和非梗阻性两类。梗阻性巨膀胱多由后尿道瓣膜、尿道闭锁等泌尿系统结构异常引起，膀胱壁增厚且伴随羊水过少。非梗阻性巨膀胱常见于染色体异常如18三体综合征、代谢性疾病或神经源性膀胱功能障碍，通常膀胱壁薄且羊水量正常。超声检查需重点观察膀胱壁厚度、双侧输尿管扩张程度及肾脏形态，必要时进行染色体核型分析。
对于确诊胎儿巨膀胱的孕妇，建议每2-4周进行超声动态监测。梗阻性病例可考虑胎儿镜下激光消融术或膀胱-羊膜腔分流术等宫内干预，手术时机多选择在孕18-24周。非梗阻性病例需评估是否合并其他畸形，由多学科团队制定个体化方案。产后处理根据病因不同，可能需新生儿期进行导尿、膀胱造瘘或重建手术。
孕妇应保持每日2000毫升以上饮水量，适当增加左侧卧位时间以改善胎盘灌注。饮食注意补充优质蛋白和维生素，避免高盐高脂食物。定期进行胎动计数，出现胎动异常或阴道流液需及时就诊。心理支持方面，建议通过专业遗传咨询了解疾病预后，参加孕妇互助小组缓解焦虑情绪。产后需准备新生儿重症监护条件，提前与小儿泌尿外科医生沟通治疗方案。
