怀疑佝偻病建议首诊儿科或内分泌科,主要评估点为维生素D代谢异常、骨骼发育障碍、钙磷失衡、继发性甲状旁腺功能亢进及遗传代谢因素。
1、儿科初筛:
儿科医生会通过生长曲线监测、囟门闭合时间评估及典型体征检查如方颅、肋骨串珠进行初步判断。3岁以下婴幼儿出现夜惊、多汗、出牙延迟等症状时,儿科可完成血钙磷检测和碱性磷酸酶筛查,必要时转诊专科。
2、内分泌科确诊:
内分泌科通过25-羟维生素D3检测、甲状旁腺激素测定及长骨X线检查干骺端毛刷样改变明确诊断。对于顽固性低血钙或家族性病例,需排查肾性佝偻病等特殊类型。
3、营养评估:
临床营养科参与制定维生素D补充方案,评估母乳喂养儿日照不足风险或配方奶钙磷比例。针对肥胖儿童需排除维生素D储存障碍,早产儿则要关注钙吸收不良问题。
4、骨科干预:
出现严重O型腿膝内翻或脊柱畸形时,骨科医生通过支具矫正或截骨手术防止永久性骨变形。手术干预仅适用于维生素D治疗后仍存在进行性畸形的病例。
5、遗传咨询:
对抗维生素D佝偻病如X连锁低磷血症患者,遗传科可进行PHEX基因检测。这类患者需终身补充活性维生素D类似物,并监测肾钙质沉着症风险。
日常需保证每日400-800IU维生素D3摄入,母乳喂养婴儿出生后两周即应开始补充。增加富含钙质的食物如奶酪、芝麻酱摄入,每天进行15-30分钟裸露四肢的日光浴。避免过早负重行走,定期复查血钙磷及尿钙指标,骨骼X线改变通常在治疗3-6个月后逐渐改善。青春期快速生长阶段需警惕维生素D需求增加导致的复发风险。