胎儿多囊肾是一种先天性肾脏发育异常疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可能导致肾功能障碍。病因主要有基因突变、遗传因素、孕期感染、药物影响及母体代谢异常。
1、基因突变：
胎儿多囊肾与PKD1、PKD2等基因突变密切相关，这些基因编码的蛋白质参与肾小管结构形成。突变会导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成囊肿。基因检测可明确诊断，目前尚无特效治疗，出生后需定期监测肾功能。
2、遗传因素：
常染色体显性多囊肾病ADPKD和隐性多囊肾病ARPKD是主要遗传类型。ADPKD父母一方患病时子代有50%遗传概率，ARPKD需父母同时携带致病基因。孕期超声检查可发现肾脏增大伴多发囊肿，遗传咨询对高风险家庭尤为重要。
3、孕期感染：
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰肾脏发育。病毒直接损伤肾单位或引发炎症反应，导致小管扩张成囊。孕前疫苗接种和避免接触传染源是重要预防措施，感染后需通过羊水穿刺评估胎儿状况。
4、药物影响：
某些抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂等药物在孕期使用可能干扰肾脏发育。这些药物通过抑制血管生成或改变细胞信号传导，造成肾小管结构异常。妊娠期用药需严格遵循医生指导，发现异常应及时停药并评估。
5、母体代谢异常：
孕妇糖尿病控制不佳时，高血糖环境可能改变胎儿肾脏血流动力学，促进囊肿形成。母体苯丙酮尿症未控制也会增加风险。优化孕前代谢管理、严格控制血糖和血苯丙氨酸水平能显著降低发生率。
确诊胎儿多囊肾后，建议由产科、儿科、遗传科多学科团队共同管理。孕期需加强超声监测囊肿变化和羊水量，严重者可考虑胎儿镜下囊肿减压术。出生后重点关注血压、尿量和生长发育，必要时进行透析或肾移植。哺乳期母亲应保持均衡营养，补充优质蛋白和维生素D，避免高盐饮食加重肾脏负担。定期进行儿童保健随访，早期干预发育迟缓等问题。
