隆突性皮肤纤维肉瘤是一种罕见的软组织肿瘤，多数情况下生长缓慢且以局部侵袭为主，极少发生远处转移。该病的发生可能与基因异常、辐射暴露、慢性炎症刺激等因素相关。
基因异常是主要致病因素之一，约90%病例存在COL1A1-PDGFB融合基因，这种染色体易位导致血小板衍生生长因子持续激活，促进肿瘤细胞增殖。辐射暴露也是明确诱因，长期接触电离辐射可能破坏DNA结构，诱发成纤维细胞恶性转化。慢性炎症刺激如反复外伤或烧伤瘢痕区域，可能通过持续细胞修复过程增加突变风险。免疫抑制状态患者发病率较高，器官移植后使用免疫抑制剂可能削弱机体对异常细胞的清除能力。部分病例存在家族聚集性，提示遗传易感性可能参与发病。
该肿瘤通常表现为缓慢增大的无痛性皮下结节，表面皮肤可呈红褐色或蓝紫色，触诊质地坚硬且边界不清。随着病程进展可能出现溃疡、出血等继发改变。病理学检查可见特征性的席纹状排列的梭形细胞，免疫组化显示CD34阳性表达有助于确诊。
治疗以扩大切除术为主，需保证3厘米以上的安全切缘。莫氏显微描记手术可提高切除精度，降低复发率。对于无法完全切除或复发病例，可考虑靶向治疗如伊马替尼。放疗适用于手术切缘不足的高危患者，能有效控制局部复发。术后需每3-6个月随访一次，通过影像学检查监测复发情况。
该病预后相对较好，5年生存率超过90%，但局部复发率可达20%-50%。复发多发生在术后2-3年内，与切除范围不足密切相关。远处转移发生率低于5%，常见转移部位为肺部和骨骼。规范化的手术治疗配合密切随访是改善预后的关键措施。
