NIPT无创产前基因检测的准确率通常在95%以上，主要受胎儿DNA浓度、孕周、检测技术平台、母体因素及罕见生物学变异影响。
1、胎儿DNA浓度：
孕早期10周前胎儿游离DNA在母血中占比不足4%可能影响检测灵敏度，孕12周后浓度稳定在10%-20%可提高准确性。双胎妊娠时需达到15%以上才能保障结果可靠性，浓度不足可能导致假阴性。
2、孕周因素：
最佳检测窗口为孕12-24周，过早＜10周可能因胎儿DNA含量低出现假阴性，过晚＞24周可能因胎盘嵌合现象导致假阳性。孕周计算误差超过7天时需重新评估检测时机。
3、技术平台差异：
全基因组测序技术对21三体检出率达99.3%，而靶向测序技术对18三体的特异性为99.9%。不同实验室采用的生物信息学分析方法会影响微缺失综合征的检测精度。
4、母体干扰因素：
母体肥胖BMI＞30可能稀释胎儿DNA浓度导致假阴性，自身免疫疾病患者体内异常抗体可能干扰检测。近期输血或干细胞移植史会造成供体DNA污染。
3、生物学变异：
胎盘局限性嵌合CPM可能导致假阳性，发生率约2%-4%。母体染色体异常如X染色体缺失可能被误判为胎儿异常，需结合超声进行综合判断。
建议孕妇在孕12周后选择有资质的检测机构进行NIPT，检测前后配合超声评估胎儿结构。检测阳性者需通过羊水穿刺确诊，阴性结果仍需定期产检。保持合理体重增长，避免检测前48小时剧烈运动影响血液成分。检测后应咨询遗传学专家解读报告，对于高龄≥35岁或既往异常妊娠史者建议直接进行产前诊断。
