羊膜腔穿刺术主要用于产前诊断胎儿染色体异常、遗传代谢病及部分先天性感染。该检查通过抽取孕妇羊水样本，分析胎儿脱落细胞或羊水成分，可明确诊断唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，以及脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等单基因遗传病。
羊膜腔穿刺的检测项目主要有染色体核型分析、基因检测和生化指标测定。染色体核型分析能发现染色体数目或结构异常；基因检测可诊断特定单基因病；羊水生化检查如甲胎蛋白测定有助于判断神经管缺陷。对于高龄孕妇、血清学筛查高风险或超声提示胎儿异常者，该检查具有重要诊断价值。
检查通常在妊娠16-22周进行，此时羊水量充足且胎儿细胞活性较好。操作在超声引导下完成，可实时避开胎盘和胎儿，整体安全性较高。术后需观察有无宫缩或阴道流水，极少数可能出现穿刺部位出血或感染。
需要强调的是，羊膜腔穿刺属于有创检查，存在约0.1%-0.3%的流产风险。临床建议符合适应症的孕妇充分知情同意后实施，对于双胎妊娠或前置胎盘等特殊情况需由经验丰富的医师操作。检查结果正常可显著降低焦虑，异常结果则能为后续临床决策提供依据。
