多数情况下可以通过观察口腔结构和发音异常初步判断软腭裂，但确诊需由专业医生通过临床检查完成。
1、外观检查：
软腭位于口腔后部，检查时需让孩子仰头并发出"啊"音。正常软腭呈粉红色肌肉组织，会随发音均匀上抬。软腭裂表现为中线部位存在不同程度裂隙，轻者仅悬雍垂分叉，重者可见软硬腭交界处肌肉组织中断。部分患儿伴随硬腭前部牙槽突裂，需注意上唇系带是否过短。
2、功能评估：
典型症状包括哺乳时鼻腔返流、吮吸无力。年龄较大儿童可出现开放性鼻音，发"哥、科、喝"等需要软腭闭合的音节时尤为明显。约60%患儿因咽鼓管功能障碍引发反复中耳炎，表现为频繁抓耳、听力反应迟钝。部分病例伴随颅面骨发育异常，需排查是否合并唇裂或其他综合征。
3、医学诊断：
专科医生会使用纤维鼻咽镜观察腭咽闭合功能，必要时进行头颅侧位X光或CT三维重建。国际通用Veau分类将腭裂分为四型：Ⅰ型仅累及软腭，Ⅱ型涉及软硬腭但牙槽突完整，Ⅲ型为单侧完全性腭裂，Ⅳ型为双侧完全性腭裂。诊断需记录裂隙宽度、肌肉附着异常程度及是否伴发隐性腭裂。
发现异常应及时至口腔颌面外科或整形外科就诊。1岁左右是修复手术的黄金期，术前需进行听力筛查和营养评估。术后需持续进行语音训练，使用压舌板辅助的吹气练习能改善腭咽闭合功能。日常喂养建议采用45度角抱姿，选择十字孔奶嘴减少呛咳。定期进行耳鼻喉科随访，3岁前每半年评估一次语音发育情况。哺乳期母亲需保证每日500ml奶制品摄入，补充维生素B族促进伤口愈合。
