唐氏综合征患儿主要表现为特殊面容、智力发育迟缓和多发畸形。典型症状包括眼距增宽、鼻梁低平、通贯掌等体征，常伴随先天性心脏病和甲状腺功能减退。
特殊面容是唐氏综合征最显著的特征。患儿多呈现眼裂小且外上斜、内眦赘皮明显、耳位低且轮廓异常。约半数患儿存在伸舌习惯，可能与口腔肌张力低下有关。这些面部特征在出生时即可识别，随年龄增长更为明显。
智力发育迟缓贯穿患儿整个成长过程。轻度至中度智力障碍占多数，语言发育迟缓尤为突出。部分患儿存在注意力缺陷或多动行为，但多数性格温和友善。早期干预可显著改善认知功能，3岁前开始康复训练的患儿预后更好。
多发畸形涉及多个器官系统。先天性心脏病发生率约40%-50%，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁、先天性巨结肠也可能出现。肌肉骨骼异常包括短颈、关节松弛和手指短粗，骨盆X线显示髂骨翼展开具有诊断意义。
内分泌和免疫系统异常需长期监测。甲状腺功能减退发生率约15%-30%，建议每6-12个月筛查TSH水平。患儿免疫功能低下，呼吸道感染和中耳炎反复发作，疫苗接种需按计划完成。白血病发病率是普通儿童的10-20倍，需警惕出血倾向和异常瘀斑。
建议确诊后立即建立多学科管理方案。遗传咨询明确染色体核型，心脏超声排除严重畸形，新生儿期开展吞咽功能评估。早期介入包含物理治疗、作业治疗和语言训练，学龄期需定制个性化教育计划。定期随访应涵盖视力筛查、听力测试和脊柱侧凸评估。
