地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。
1、遗传因素
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该病高发于地中海沿岸、东南亚等地区，与人群基因库中特定突变类型相关。目前已知有超过200种基因突变可导致珠蛋白链合成障碍。
2、血红蛋白异常
患者体内α或β珠蛋白链合成不足，导致红细胞内血红蛋白结构失衡。未配对的珠蛋白链在红细胞内沉淀形成包涵体，使得红细胞膜受损变形，在脾脏被过早破坏，引发慢性溶血性贫血。
3、临床表现
轻型患者可能无明显症状，中重型患者会出现面色苍白、乏力、黄疸等贫血表现。婴幼儿期可能出现发育迟缓、颅骨变形等特殊面容，长期贫血可继发脾脏肿大、骨骼畸形等并发症。
4、诊断方法
通过血常规检查可发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能明确异常血红蛋白类型，基因检测可确定具体突变位点。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因分析。
5、治疗原则
轻型通常无须治疗，中重型需定期输血维持血红蛋白水平，长期输血者需配合祛铁治疗。造血干细胞移植是唯一根治方法，基因治疗尚处于临床试验阶段。患者应避免感染和氧化应激，补充叶酸有助于造血。
地中海贫血患者需保持均衡饮食，适量增加富含优质蛋白和铁的食物摄入，但需注意输血依赖型患者应控制高铁食物。规律作息避免劳累，预防感染，定期监测血清铁蛋白水平。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期做好产前诊断，重型患儿出生后需尽早开始规范治疗。
