X染色体缺失可能导致多种遗传性疾病，具体表现与缺失片段及性别相关。常见疾病包括特纳综合征、X连锁遗传病等，严重程度从生长发育异常到多系统功能障碍不等。
特纳综合征是女性X染色体完全或部分缺失的典型疾病，临床表现为身材矮小、卵巢发育不全和颈蹼等特征。患者可能伴随先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。早期生长激素治疗和性激素替代可改善部分症状。
X连锁遗传病在男性中表现更显著，如杜氏肌营养不良症和血友病。这类疾病通常由母亲携带缺陷基因传递给子代，男性因仅有一条X染色体而完全发病。基因检测和产前诊断是预防的关键措施。
部分X染色体微缺失可能导致智力障碍或自闭症谱系障碍。染色体微阵列分析可明确缺失范围，有助于评估预后。少数病例会合并肾脏畸形或听力损失，需多学科联合管理。
极少数嵌合型X染色体缺失患者症状较轻，可能仅表现为轻度学习困难或生育问题。这类情况需结合核型分析与临床表现综合判断，个体化干预方案更有效。
所有疑似X染色体缺失的儿童均应接受遗传学评估。新生儿期出现不明原因的生长迟缓、特殊面容或多发畸形时，建议尽早就诊遗传代谢科。规范的随访管理能显著改善患者生活质量。
