神经性母细胞瘤是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿和儿童群体，常见于肾上腺或交感神经链分布区域。该疾病的严重程度与发病年龄、肿瘤位置、分化程度等因素有关，部分低危患儿可能自发消退，高危病例则可能发生转移。
1、发病机制
神经性母细胞瘤源于胚胎期神经嵴细胞异常增殖，与N-MYC基因扩增、染色体缺失等遗传变异密切相关。约半数病例存在1p36或11q23染色体缺失，这些基因缺陷导致细胞凋亡受阻和无限增殖。胎儿发育过程中未分化的交感神经母细胞未能正常成熟，最终形成具有侵袭性的肿瘤组织。
2、临床表现
患儿常见腹部包块、骨痛、眼球突出等症状。原发于肾上腺的肿瘤可表现为腹部膨隆，转移至眼眶会引起眼球突出和眶周淤青。骨髓转移可能导致贫血、出血倾向，脊柱旁肿瘤可能压迫神经根引起下肢瘫痪。部分病例会出现儿茶酚胺分泌过多引发的出汗、心悸等副肿瘤综合征。
3、诊断方法
确诊需结合24小时尿香草扁桃酸检测、骨髓穿刺活检和影像学检查。超声和CT可明确原发灶位置，MIBG核素扫描对转移灶检出率较高。病理活检通过检测肿瘤细胞分化程度和N-MYC基因拷贝数进行危险度分层。血清神经元特异性烯醇化酶和乳酸脱氢酶水平可作为病情监测指标。
4、治疗方案
低危组可采用手术切除配合观察，中危组需要联合化疗，高危组需强化疗配合自体干细胞移植。常用化疗药物包括环磷酰胺、长春新碱、顺铂等，GD2单克隆抗体可用于残留病灶清除。对MYCN基因扩增的病例可能采用131I-MIBG靶向放疗，难治性病例可尝试ALK抑制剂等靶向治疗。
5、预后评估
1岁以下患儿5年生存率较高，超过18个月且伴有MYCN扩增者预后较差。国际神经母细胞瘤分期系统将肿瘤分为L1、L2、M、MS四期，其中MS期指特殊转移模式。治疗后需定期监测尿代谢产物和影像学，关注生长发育迟缓和二次肿瘤发生等远期并发症。
神经性母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足热量和蛋白质摄入，推荐少量多餐的进食方式。治疗结束后应定期进行心脏超声和听力检查，关注蒽环类抗生素和铂类药物可能造成的心肌损伤和听力损害。建议家长建立治疗档案，详细记录用药反应和生长发育数据，疫苗接种需根据免疫状态调整方案。康复期可进行适度的运动训练，但需避免对抗性体育活动防止病理性骨折。
