歌舞伎综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，主要由KMT2D或KDM6A基因突变引起，临床特征包括特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。该病可通过基因检测确诊，目前以对症治疗和康复干预为主。
歌舞伎综合征的发病机制主要与基因突变导致的表观遗传调控异常有关。KMT2D基因突变约占病例的75%，影响组蛋白甲基化修饰；KDM6A基因突变约占5%，干扰组蛋白去甲基化过程。这两种基因缺陷均会扰乱胚胎发育过程中的基因表达调控。
典型临床表现呈现五大特征：特殊面容眼睑外翻、宽鼻梁、弓形眉、骨骼发育异常短指、脊柱侧弯、皮纹异常指尖突出型螺纹、轻中度智力障碍及生长发育迟缓。约50%患者合并先天性心脏病，30%存在免疫缺陷易感染。
诊断需结合临床特征与基因检测。面部特征评分系统如Makita评分有助于初步筛查，确诊需通过全外显子测序检测KMT2D或KDM6A基因变异。需注意与Kabuki样综合征、22q11缺失综合征等疾病鉴别。
治疗采用多学科协作模式。先天性畸形需外科矫正，如唇腭裂修复术、心脏畸形矫治术。发育迟缓需早期开展语言训练、作业疗法等康复干预。免疫缺陷患者可考虑静脉免疫球蛋白替代治疗。建议每6个月进行生长发育评估，每年监测心脏、听力及视力功能。
本病预后差异较大，严重心脏畸形或反复感染是主要风险因素。约80%患者可存活至成年，但需终身随访。育龄期患者应接受遗传咨询，胚胎植入前遗传学诊断可降低后代患病风险。
