着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，主要由DNA修复机制缺陷引起。该病与紫外线损伤修复能力丧失直接相关，患者皮肤细胞无法正常修复紫外线导致的DNA损伤。
着色性干皮病的发病机制主要涉及七种基因突变，包括XPA至XPG基因。这些基因编码的蛋白质参与核苷酸切除修复过程，突变会导致修复功能异常。当皮肤暴露于紫外线后，受损DNA无法被有效修复，突变积累可诱发皮肤癌变。
典型临床表现包括皮肤对日光极度敏感，暴露部位易出现雀斑样色素沉着、皮肤干燥萎缩。约80%患者在10岁前出现皮肤肿瘤，基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑色素瘤发生率显著增高。部分患者伴随神经系统异常，如智力障碍、听力下降或共济失调。
诊断需结合典型临床表现、家族史及基因检测。皮肤活检可见特征性表皮萎缩和真皮弹性纤维变性。基因检测可明确具体突变类型，对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。
目前尚无根治方法，治疗核心是严格避光防护。患者需使用高倍数防晒霜，穿戴防紫外线衣物。皮肤肿瘤需早期手术切除，定期皮肤检查至关重要。口服维甲酸类药物可能降低肿瘤发生风险，但需在医生指导下使用。
该病预后与防护措施密切相关。未采取避光措施的患者中位生存期仅30岁，规范防护者可接近正常寿命。遗传咨询是预防关键，患者家族成员应进行基因筛查。
