确诊皮肌炎需结合临床表现、实验室检查和病理活检综合判断。主要诊断依据有肌无力特征性分布、血清肌酶升高、肌电图异常、肌肉活检病理改变及皮肤特征性皮疹。
1、临床表现
典型症状包括对称性近端肌无力，表现为抬臂困难、蹲起费力，可伴吞咽困难。特征性皮肤表现有向阳疹、戈特隆丘疹、甲周红斑等。部分患者合并间质性肺病或恶性肿瘤，需进行肿瘤筛查。
2、实验室检查
血清肌酸激酶、醛缩酶等肌酶显著升高，自身抗体检测可见抗Jo-1抗体等肌炎特异性抗体阳性。炎症指标如血沉、C反应蛋白可能升高。需排除甲状腺功能异常、药物性肌病等其他原因引起的肌酶升高。
3、肌电图检查
肌电图显示肌源性损害特征，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低，可见自发电位如纤颤电位和正锐波。神经传导速度通常正常，有助于与神经源性肌萎缩鉴别。
4、肌肉活检
病理检查可见肌纤维变性坏死、再生及炎性细胞浸润，肌束周边萎缩是特征性改变。免疫组化可检测肌纤维膜上主要组织相容性复合体I类分子异常表达。活检部位宜选择中度无力但未完全萎缩的肌肉。
5、影像学检查
肌肉MRI显示病变肌肉水肿和脂肪浸润，有助于指导活检定位。胸部CT可评估间质性肺病。正电子发射计算机断层显像有助于排查潜在恶性肿瘤，特别是40岁以上患者。
确诊后需定期监测肌力、肺功能和肿瘤标志物。治疗期间应保持适度关节活动，避免肌肉废用性萎缩。饮食需保证优质蛋白摄入，如鱼肉、蛋类，配合维生素D和钙剂预防糖皮质激素导致的骨质疏松。康复训练应在专业指导下循序渐进进行，急性期避免剧烈运动。外出需做好光敏感防护，使用物理防晒措施。合并吞咽困难者宜选择糊状食物，进食时保持坐位以防误吸。
