胚胎植入前遗传学诊断PGD的主要风险包括误诊风险、胚胎损伤风险、多胎妊娠风险、伦理争议风险以及心理压力风险。
1、误诊风险：
PGD技术存在约1%-5%的假阳性或假阴性率。由于活检仅取少量滋养层细胞，可能无法完全代表胚胎整体遗传状态。染色体嵌合现象会导致检测结果与真实情况不符，可能误判健康胚胎或漏诊异常胚胎。技术局限性和样本量不足是主要原因。
2、胚胎损伤风险：
胚胎活检操作可能导致5%-10%的胚胎发育潜能下降。囊胚期活检需穿透透明带吸取细胞，可能影响后续着床。极体活检或卵裂球活检对胚胎机械性刺激更大，可能改变细胞分化轨迹。操作人员技术熟练度直接影响损伤概率。
3、多胎妊娠风险：
为提高成功率常移植多个胚胎，导致20%-30%的多胎妊娠率。多胎可能引发妊娠期高血压、早产、低出生体重等并发症。选择性减胎术本身也存在流产风险，需在孕11-14周进行，可能加重孕妇身心负担。
4、伦理争议风险：
胚胎筛选涉及生命选择权争议，可能引发性别选择等伦理问题。基因信息保密不足会导致歧视风险，保险或就业可能受影响。宗教文化差异使部分群体难以接受胚胎基因操控行为。
3、心理压力风险：
诊断结果不确定性会导致50%以上夫妇出现焦虑抑郁。反复周期失败可能产生创伤后应激反应。基因异常结果需面对终止妊娠抉择，75%夫妇需要专业心理干预。长期治疗过程影响家庭关系和社交功能。
接受PGD前建议进行遗传咨询全面评估适应症，选择具备国家认证资质的生殖中心。周期中保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸预防神经管缺陷。适度进行瑜伽、散步等低强度运动缓解压力，避免剧烈运动影响卵巢血流。配偶需共同参与决策过程，建立社会支持系统。治疗后三个月内避免高温环境，定期复查激素水平和子宫内膜情况。出现持续失眠或情绪低落应及时寻求心理医生帮助。
