黑棘皮病具有一定的遗传倾向。该病可能与遗传因素、内分泌代谢异常、药物刺激或恶性肿瘤等因素相关，其中家族性病例约占30%。
黑棘皮病主要分为良性与恶性两种类型。良性黑棘皮病多见于青少年，常与肥胖、胰岛素抵抗等代谢综合征相关，部分患者存在显性遗传特征。恶性黑棘皮病多伴随内脏肿瘤发生，遗传因素占比较低。
从遗传模式来看，家族性良性黑棘皮病多为常染色体显性遗传。研究发现，位于3q26的FGFR3基因突变可能与发病相关。这类患者通常在青春期出现症状，皮肤表现为天鹅绒样增厚及色素沉着，好发于颈、腋窝等皱褶部位。
对于有家族史的人群，建议定期监测血糖和胰岛素水平，控制体重可降低发病风险。若发现皮肤异常改变，应及时就诊皮肤科进行组织病理学检查，排除恶性黑棘皮病可能。恶性型患者需进一步筛查胃癌、肺癌等潜在恶性肿瘤。
