矮小症患者应优先就诊儿科或内分泌科。矮小症的诊疗涉及生长激素评估、骨龄检测、遗传代谢筛查等,主要就诊路径包括儿科生长发育门诊、内分泌科矮小症专病门诊、儿童保健科。
1、儿科:
儿科是儿童矮小症的首诊科室,尤其适合3岁以上未进入青春期的患儿。医生会通过生长曲线图评估身高百分位,初步排查营养不良、慢性疾病等常见原因。典型检查项目包括甲状腺功能、胰岛素样生长因子-1检测,必要时转介内分泌科进一步诊治。
2、内分泌科:
内分泌科负责处理生长激素缺乏症、特发性矮小等内分泌相关病因。专科医生将进行生长激素激发试验,评估垂体功能。若确诊生长激素缺乏,可能采用重组人生长激素替代治疗,治疗期间需定期监测血糖和甲状腺功能。
3、遗传代谢科:
对于伴有特殊面容、智力障碍或多发畸形的患儿,需排查染色体异常如特纳综合征或遗传代谢病如软骨发育不全。该科室通过基因检测、代谢筛查等手段明确诊断,部分单基因遗传病已有靶向治疗方案。
4、儿童保健科:
适用于3岁以下婴幼儿的发育迟缓筛查,重点评估喂养状况、睡眠质量和运动发育里程碑。医生会指导科学喂养方案,排除佝偻病等营养性疾病,对暂时性发育迟缓实施生长监测管理。
5、骨科:
当存在肢体比例异常、关节畸形时需排除骨骼系统疾病如成骨不全症。通过X线检查骨密度和骨龄,严重骨骼畸形可能需矫形手术干预,多数患者需联合内分泌科共同管理。
建议就诊前整理患儿出生史、生长记录和家族身高数据。日常需保证每日500ml牛奶、1小时纵向运动跳绳、篮球,睡眠时间学龄前儿童不少于10小时。定期监测生长速度,年增长不足4厘米或身高低于同种族同性别同年龄儿童3个百分位时需及时复诊。治疗期间每3-6个月复查骨龄,避免使用含糖皮质激素的所谓"增高偏方"。