连体婴儿可能由受精卵分裂延迟、胚胎发育异常、遗传因素、环境致畸物暴露、母体代谢疾病等原因引起，连体婴儿可通过产前诊断评估、新生儿外科分离手术、多学科联合治疗、术后康复训练、长期随访管理等方式干预。
1、受精卵延迟：
受精卵在受孕后13-15天未完全分离是连体婴儿形成的主要机制。单卵双胎正常应在受精后72小时内完成分裂，延迟分裂导致胚胎部分组织残留连接。常见连接部位包括胸部、腹部或颅脑，具体表现取决于分裂停滞时胚胎的发育阶段。
2、胚胎发育异常：
胚胎原条发育缺陷可能导致组织融合异常。原条是早期胚胎中轴线结构，若其消失过程受阻，可能引发脊柱、神经管等中线结构连接。这类异常多伴随心脏畸形、消化道共用的解剖学特征，需通过三维超声在妊娠18周前识别。
3、遗传易感性：
特定基因如DICER1、FGFR2突变与连体畸形存在关联。家系研究显示部分连体儿存在近亲婚配背景，提示隐性遗传可能。表观遗传修饰异常如DNA甲基化紊乱，也可能干扰胚胎分离程序，但具体机制仍需更多研究证实。
4、环境致畸作用：
妊娠早期接触放射线、有机汞、沙利度胺等致畸物会增加连体畸形风险。这些物质通过干扰细胞凋亡或Wnt/β-catenin信号通路，阻碍胚胎正常分离。临床数据显示，孕4周前接触致畸物的母亲产出连体儿概率较常人高3-5倍。
5、母体代谢疾病：
未控制的孕前糖尿病可使连体畸形发生率提升2倍。高血糖环境通过激活氧化应激通路，干扰胚胎细胞迁移和分化。甲状腺功能减退也可能改变宫内激素水平，影响胚胎组织边界形成过程，这类病例多伴随生长受限等并发症。
预防连体婴儿需从孕前3个月开始补充叶酸，每日400μg可降低神经管连接风险；妊娠期避免接触农药、重金属等污染物；定期进行超声筛查，孕11-14周NT检查结合18-22周系统超声能早期发现异常。确诊后应由胎儿医学中心评估手术可行性，出生后需营养师制定高蛋白饮食方案，康复阶段建议进行水疗等低冲击运动促进功能恢复。
