绒癌可通过血清HCG检测、超声检查、CT/MRI影像学检查、病理活检、盆腔检查等方式诊断，通常与妊娠滋养细胞疾病、基因突变、免疫功能异常、既往葡萄胎病史、化学致癌物暴露等因素有关。
血清人绒毛膜促性腺激素HCG水平异常升高是绒癌的核心诊断指标。非妊娠状态下HCG值超过正常范围或妊娠后HCG持续上升需高度警惕。动态监测HCG变化可评估肿瘤活性，化疗后每周检测HCG水平是疗效判定的关键。
经阴道超声能清晰显示子宫肌层浸润灶，典型表现为宫腔内不均质团块伴丰富血流信号。多普勒超声可观察到低阻力型动脉血流频谱，对鉴别葡萄胎残留或绒癌有重要价值。超声引导下穿刺活检能提高诊断准确性。
增强CT可发现子宫增大伴坏死灶，肺部CT能检出早期转移结节。MRI对评估宫旁浸润范围更具优势，T2加权像显示高信号病灶。PET-CT用于全身转移灶筛查，对肝、脑等远处转移的检出率优于常规影像。
诊断金标准为组织病理学检查，镜下可见细胞滋养层和合体滋养层细胞异常增生，无绒毛结构。免疫组化显示HCG、HPL强阳性表达。诊刮获取内膜组织时需警惕穿孔风险，必要时在腹腔镜直视下取材。
双合诊可能触及子宫不规则增大、质软，附件区包块提示卵巢黄素化囊肿。宫颈紫蓝色结节是特征性体征。检查需动作轻柔，避免挤压导致肿瘤扩散。三合诊可评估直肠子宫陷凹浸润情况。
确诊绒癌后需立即进行FIGO分期，常规检查包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能。饮食建议高蛋白、高铁膳食纠正贫血，适量补充维生素B族和叶酸。治疗期间避免剧烈运动，定期监测HCG直至连续3次阴性。出现头痛、咯血等症状需警惕转移灶进展，随访周期应持续至治愈后2年。
