产前可通过超声检查、母血清学筛查、羊水穿刺、无创DNA检测、MRI检查等方式筛查神经管缺陷。神经管缺陷可能由叶酸缺乏、遗传因素、环境毒素、药物影响、代谢异常等原因引起。

1、超声检查：妊娠18-22周进行系统超声可检出90%以上开放性神经管缺陷，表现为脊柱连续性中断、颅骨光环缺失等典型征象。三维超声能更清晰显示胎儿体表结构异常，对闭合性神经管缺陷有辅助诊断价值。

2、母血清学筛查：孕15-20周检测母血甲胎蛋白AFP水平，开放性神经管缺陷孕妇血清AFP值常超过正常值2.5倍以上。联合检测游离β-hCG和雌三醇可提高筛查准确率，阳性预测值达75%。

3、羊水穿刺：超声引导下抽取羊水检测AFP和乙酰胆碱酯酶，AFP浓度超过正常均值3个标准差时提示神经管缺陷风险。该方法适用于高风险孕妇，准确率超过95%，但存在0.5%-1%流产风险。

4、无创DNA检测：通过分析母体外周血中胎儿游离DNA，可检测染色体异常相关的神经管缺陷。对21三体综合征等合并神经管缺陷的检出率超过99%，但对单纯性神经管缺陷的筛查效能有限。

5、MRI检查：当超声诊断不明确时，胎儿MRI能多平面显示神经管闭合状态，对Chiari畸形、脊髓脊膜膨出等复杂畸形有独特优势。T2加权像可清晰分辨脑脊液与神经组织，检查安全性已获证实。

妊娠期每日补充400-800μg叶酸能降低70%神经管缺陷风险，建议孕前3个月开始服用。保持均衡饮食摄入深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸食物，避免接触农药、射线等致畸因素。规律产检结合多项筛查技术可显著提高检出率，发现异常需及时咨询遗传学专家。适当进行孕妇瑜伽、散步等低强度运动，维持合理体重增长有助于胎儿神经管发育。