胎儿膈疝可能由遗传因素、环境因素、母体疾病、药物影响、胚胎发育异常等原因引起。

1、遗传因素：部分胎儿膈疝与染色体异常或基因突变有关，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等遗传疾病可能增加发病风险。这类情况需通过产前基因检测筛查，确诊后需结合胎儿医学专家评估妊娠方案。

2、环境因素：孕期接触放射线、有机溶剂或重金属等致畸物质可能干扰膈肌发育。建议孕早期避免接触工业污染物，居家环境需远离新装修房屋、农药等潜在危害源。

3、母体疾病：妊娠期糖尿病、结缔组织病等母体病理状态可能影响胚胎膈肌闭合。控制基础疾病是关键，糖尿病患者需严格监测血糖，风湿免疫病患者应在孕前调整用药方案。

4、药物影响：部分抗癫痫药、维A酸类药物具有明确致畸性。计划怀孕前需评估用药风险，必要时在医生指导下替换为安全性更高的药物，如将丙戊酸钠更换为左乙拉西坦。

5、胚胎发育异常：膈肌在妊娠第8-10周发育过程中闭合不全，常合并肺发育不良。三维超声可于孕18-24周检出，严重者需考虑胎儿镜下气管封堵术等宫内干预。

孕期保持均衡营养摄入，重点补充叶酸、维生素B族等营养素；避免剧烈运动但需保持适度散步等低强度活动；定期进行四维彩超及胎儿心脏超声检查，发现异常时及时转诊至胎儿医学中心。