尿道下裂可能由遗传因素、激素异常、环境因素、胚胎发育异常、基因突变等原因引起，可通过手术矫正、激素治疗、遗传咨询、产前诊断、术后护理等方式干预。
功能主治：主要用于过敏性与炎症性疾病。
用法用量：1.补充替代治疗法：口服，1次5-10mg，一日10-60mg，早晨起床后服用2/3，下午服用1/3。2.抗炎：口服一日5-60mg，疗程剂量根据病情不同而异。3.自身免疫性疾病：口服，每日40-60mg，病情稳定后酌减。4.过敏性疾病：每日20-40mg，症状减轻后每隔1-2日减少5mg。5.防止器官移植排异反应：一般术前1-2天开始每日口服100mg，术后一周改为每日60mg。6.治疗急性白血病、恶性肿瘤等：每日口服60-80mg症状缓解后减量。
尿道下裂具有家族聚集倾向，父系遗传概率约7%-10%。染色体异常如Klinefelter综合征或特定基因突变如SRD5A2、ATF3可能干扰尿道板闭合过程。建议有家族史者进行孕前基因检测。
雄激素合成或信号传导障碍是主要诱因。胎儿期睾酮不足可能导致尿道皱褶融合失败，与5α-还原酶缺陷相关。这类病例可能伴随隐睾或阴囊发育异常，需内分泌科评估后补充双氢睾酮。
妊娠早期接触农药、塑化剂等环境内分泌干扰物，可能通过影响激素水平增加风险。流行病学研究显示，母体吸烟或接触邻苯二甲酸盐时，子代发病率升高2-3倍。
尿道沟闭合障碍多发生在妊娠8-14周，可能与HOXA13、FGF8等发育基因异常有关。这类病例常合并其他泌尿生殖系统畸形，需通过超声排查肾脏、输尿管结构。
约30%病例发现新型突变，涉及AR、HSD3B2等雄激素通路基因。全外显子测序可识别致病突变，对再生育风险评估具有指导意义，突变携带者后代发病风险达25%-50%。
尿道下裂患儿术后需保持会阴清洁，使用含银敷料预防感染。饮食增加锌元素摄入促进伤口愈合，如牡蛎、牛肉。成年后可能需二次整形手术改善排尿功能，建议每半年复查尿流率。备孕夫妇可考虑第三代试管婴儿技术阻断致病基因传递。
