遗传性血管性水肿可能引发喉头水肿、过敏性休克、急性荨麻疹、消化道黏膜水肿以及泌尿系统水肿等疾病。该疾病属于常染色体显性遗传病，主要由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍导致。
1、喉头水肿
遗传性血管性水肿最危险的并发症是突发喉头水肿，由于上呼吸道黏膜血管通透性增加，可能迅速导致窒息。典型表现为声音嘶哑、吸气性喘鸣和三凹征，需立即使用C1酯酶抑制剂浓缩物或缓激肽受体拮抗剂进行急救干预，必要时行气管切开术。
2、过敏性休克
严重血管性水肿发作时可能合并全身过敏反应，表现为血压骤降、意识障碍等休克症状。这种情况与缓激肽过度积累引起的血管扩张有关，需同时使用肾上腺素和血浆来源的C1抑制剂进行治疗。
3、急性荨麻疹
约半数患者会伴随皮肤风团样病变，与组胺释放和肥大细胞活化相关。皮损多呈非瘙痒性环形红斑，好发于面部和四肢，可选用第二代抗组胺药如氯雷他定进行对症处理。
4、消化道黏膜水肿
肠道血管性水肿可引发剧烈腹痛、呕吐等急腹症样表现，易被误诊为肠梗阻。腹部CT可见肠壁分层样增厚，发作期需禁食并静脉补充C1酯酶抑制剂，避免不必要的手术探查。
5、泌尿系统水肿
膀胱和尿道黏膜水肿可能导致排尿困难或尿潴留，超声检查显示膀胱壁增厚。这种情况需与前列腺增生鉴别，急性期可留置导尿管，同时进行病因治疗。
遗传性血管性水肿患者应建立详细的发作记录，包括诱因、部位和持续时间。日常需避免外伤、手术、牙科操作等诱发因素，女性患者需谨慎选择含雌激素药物。建议随身携带急救药物，定期监测C4补体水平和C1酯酶抑制剂功能。妊娠期患者应在产科和免疫科共同监护下管理病情，发作频繁者可考虑长期预防性治疗。
