先天性耳聋的症状主要有听力完全丧失、对声音无反应、语言发育迟缓、平衡能力异常、伴随其他先天畸形。先天性耳聋可分为感音神经性聋和传导性聋，可能与遗传因素、孕期感染、药物毒性、产伤、新生儿黄疸等因素有关。
1、听力完全丧失
患儿出生后对任何声音刺激均无反应，包括巨响或高频声响。临床检查显示耳声发射和听觉脑干诱发电位均未引出波形。这种情况常见于内耳毛细胞严重发育异常或听神经缺如，需在出生后3个月内进行听力筛查确诊。
2、对声音无反应
表现为不会寻找声源，睡眠时不被突发声响惊醒，玩耍时对呼唤名字无应答。这类症状提示双耳重度听力损失，可能与耳蜗畸形或听觉传导通路障碍相关。家长需观察孩子对拍手、摇铃等日常声响的反应能力。
3、语言发育迟缓
患儿超过2岁仍不会说简单词汇，或出现发音含糊、声调异常等情况。这是由于缺乏听觉反馈导致的语言习得障碍，常伴有社交沟通困难。早期佩戴助听器或植入人工耳蜗可改善语言发育。
4、平衡能力异常
部分患儿表现为学步晚、行走不稳或经常跌倒，与前庭功能障碍有关。这种情况多见于米歇尔畸形等内耳发育异常，需通过前庭功能检查和颞骨CT进一步评估。
5、伴随其他先天畸形
约30%病例合并眼疾、心脏缺陷或颅面畸形，如瓦登伯革综合征可见虹膜异色和白色额发。这类综合征性耳聋需进行全身系统检查，并由多学科团队制定干预方案。
确诊先天性耳聋后应尽早进行听力康复干预，6月龄前佩戴助听器或1岁左右实施人工耳蜗植入效果最佳。日常生活中家长需加强语言输入训练，避免在嘈杂环境中交流，定期评估听力补偿效果。建议孕期做好风疹病毒、巨细胞病毒等感染筛查，新生儿期严格控制胆红素水平，从源头预防听力损伤发生。
